WGS(肿瘤方向)

 

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4.1 某样本变异Circos个性化展示图

4.3 体细胞全景突变展示图

      突变特征余弦相似度热图,表示样本突变特征(A, B, C)与30个已知突变特征的余弦相似度,颜色越深,余弦值越接近1,特征相似度越高,越可能是同一特征。图片上方是利用非监督模式的分层聚类,对样品突变特征和30种已知突变特征进行聚类分析。

4.2 突变基因

       从外向为内,第一圈:染色体号;第二圈:染色体及其相对长度;第三圈:测序覆盖度图 第四圈:绿色圆点表示 snp indel 的密度;第五圈: CNV结果,红色表示拷贝数增加,蓝色表示拷贝数缺失,绿色表示拷贝数正常。

       图中最顶端柱形图展示每个样本的突变率(Mutations /Mb)下图热图展示高频突变基因的突变类型,横坐标为样本名称,纵坐标为高频突变基因,图谱中不同颜色代表不同的突变类型。热图左侧柱形图表示每个基因的突变数量,右侧展示高频突变基因的p-value。

4.4 突变异质性与克隆分析

       横坐标表示突变的细胞频率,纵坐标为突变位点所在的基因。突变的细胞频率分别用三种颜色表示,突变的细胞频率越接近1,表明是克隆性突变(及所有肿瘤细胞应该都有的突变)。细胞频率的值越小,表明是亚克隆突变(及即只有部分肿瘤细胞有的突变)。

4.5 驱动基因分析

MutSigCV分别检测每种特征的显著性,并将它们合并,使用多重假设检验筛选出最终的预测结果。

4.6 重现性CNV分析

利用GISTIC 检测在多个肿瘤样本中显著改变的CNV区域。每个拷贝数变异根据在其样本中出现的频率。