晶读®-遗传病NGS数据解读系统

基于二代测序的单基因遗传病的分析解读平台

助力精准医疗平台,目前有14家机构入驻

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完备的知识库

晶读平台提供目前最完备的中国人的基因组序列数据集,涵盖了包括全基因组测序、全外显子测序和Gene Panel测序的1000人中国病人或健康人的遗传图谱。

引领精准医疗的未来

 

晶读平台通过对病人临床信息的收集,借助多组学基因测序数据的分析和解读,为临床医生的诊疗决策提供"精确"支持和依据。

标准的分析流程

开发团队的核心成员长期从事生物信息学方面的研究工作,针对基因组高通量测序数据,建立了一套标准的分析流程,开发了一系列的算法及工具。

HIPAA规范的数据管理

平台严格遵守HIPPAA法案,借助信息安全的相关技术,平台提供安全可靠的数据存储环境,并通过完善的权限访问机制切实保证用户的数据安全。

面向临床的解读报告

通过遗传检测与临床检测数据的结合分析,来辅助医生进行临床诊断,并进一步为患者提供切实可行的临床治疗方案。

临床特征提取

 

 

CHPO(人类表型术语集),晶读®平台是市面上唯一引进CHPO的平台,有助于中国医生以标准化的医学名词和术语描述临床表型

 

OMIN(人类孟德尔遗传病数据库),晶云团队对数据库内6000余种单基因遗传病的名称和表型都进行汉化,并得到遗传学家的认可

测序数据变异鉴定

 

 

SNV     Indel    CNV

 

变异筛选

 

 

人群频率数据库:
1000 Genomes Project   ESP    ExAc    本地万人基因组数据库

 

阳性变异库:
商用版本的HGMD(Human Gene Mutation Database),该数据库收集已报道的所有的遗传病致病突变位点集合

 

致病性工具预测:
多种工具相互验证取交集或者并集

成功案例

 

 

1. 北京某医院儿科,借助晶读®一体机进行某疾病的全外显子测序数据的分析解读,对该疾病的分子遗传学发病原因进行科学研究。

2. 某大学生物医学研究院罕见病研究实验室,借助晶读®一体机平台进行某省地域性罕见病的科学研究,利用晶读平台对罕见病的二代基因测序数据进行深入的分析解读,寻找罕见病的致病基因。

3.北京某公司,借助晶读®数据分析解读内核搭建了面向心脑血管的精准医疗平台,可为高血压、心肌病、脑卒中等 300 余种心脑血管遗传性疾病的研究提供全面准确的基因解读。