靶向捕获测序(肿瘤方向)

 

 

技术路线

      我们使用muTect2+VarScan+GATK+freebayes软件来寻找SomaticSNV 位点。体细胞突变检测结果如下表所示。

4.1.3 SNV的鉴定及筛选

图4.1.2 测序样本中不同靶向区域覆盖深度统计

       图中横轴为靶向区域,纵轴为覆盖深度,其中可以看出靶向区域平均覆盖深度在500x左右,其中chr1中部分靶向区域平均覆盖深度超过1800x,可能由于捕获偏好性或PCR偏好性导致。

图4.1.1 测序样本中靶向测序深度百分比含量统计

4.1.2 靶向区域覆盖深度

4.1靶向效果评估

4.1.1靶向测序深度评估

       图中横轴为覆盖数,纵轴为覆盖度百分比,其中可以看到大于250x的位点占靶向区域的97%,大于500x的位点占靶向区域的60%,大于700x的位点占靶向区域的15%

结果展示

返回顶部